Multiple metaphyseal dysplasia
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Rare renal disease
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
- Maple syrup urine disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Cystic fibrosis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
0761 27043572
0761 2709644710
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0761 27043572
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Altonaer Kinderkrankenhaus
Bleickenallee 38
22763 Hamburg
040 889080
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- Epilepsieambulanz
- Ansprechpartner für kongenitale melanozytäre Nävi
- Spezialsprechstunde für Kinderorthopädie
- Sprechstunde für Kinder mit angeborenen Fehlbildungen des Magen-Darm-Traktes
- Spezialsprechstunde für Osteogenesis imperfecta
- Pädiatrische Nephrologie
- Kompetenzzentrum für Kinder mit dem Deletionssyndrom 22q11
- Digestive tract malformation
- Rare bone disease
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Osteogenesis imperfecta
- 22q11.2 deletion syndrome
- Large congenital melanocytic nevus
- Neurocutaneous melanocytosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neural tube defect
- Diaphragmatic or abdominal wall malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Paralytic facial malformation
- Metachondromatosis
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Hypochondroplasia
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Multiple osteochondromas
- Heart-hand syndrome
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
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